Argentinos crearon una plataforma con IA para detectar una rara enfermedad que afecta a los varones 

Dos científicos del CONICET participaron de un avance internacional que permite un diagnóstico rápido y preciso de una patología genética, también conocida como “deficiencia de la proteína MCT8”, que afecta a 1 de cada 70 mil varones. La novedad se publicó en la revista Nature Communications.

IA para detectar una rara enfermedad | «En el momento indicado”

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Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, ex becario e investigador del CONICET respectivamente, son los protagonistas de esta experiencia, como representantes argentinos que provienen del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET) en la Universidad Nacional de Córdoba.

Según explicó el CONICET en su sitio de novedades, los expertos desarrollaron “un clasificador de variantes asistido con aprendizaje automático -una aplicación de la inteligencia artificial (IA)- que permite determinar la presencia de la enfermedad en un paciente e, incluso, prever la gravedad que tendrá a futuro”.

“Este trabajo surgió por estar al tiempo justo y en el momento indicado”, señaló Nicola, uno de los autores argentinos del paper. “Fue la fusión de un grupo multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8, y nosotros, que ya la teníamos desarrollada”, destacó, dando muestra de la relevancia de la labor científica en el país.

El antecedente que sirvió en esta oportunidad fue una herramienta informática que Martín, becario doctoral del CONICET en aquel momento, había desarrollado durante los meses de pandemia en los que no podían asistir al laboratorio. Pensada para clasificar variantes causales de hipotiroidismo congénito, fue publicada en la revista Thyroid, lo que permitió que fuera conocida por un grupo de científicos liderado por el científico de Holanda Edward Visser, que trabajaba en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

IA para detectar una rara enfermedad | «Personalizar el manejo clínico de cada paciente”

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Los colegas europeos requerían una estrategia para mejorar el diagnóstico de la enfermedad y predecir el curso de la misma, explicaron desde el CONICET. Y Nicola profundizó: “Estaban realizando un estudio clínico probando una droga experimental llamada Triad, que es un análogo a la hormona tiroidea, viendo respuestas positivas al tratamiento. Tenían relevados datos genéticos de casi cuatrocientos casos, entre los que había datos de una cantidad muy grande de pacientes de todo el mundo que habían obtenido a través de un consorcio internacional, y un importante compendio de datos experimentales de variantes de MCT8 que habían hecho ellos generando mutaciones en la proteína en el laboratorio, pero les faltaba un clasificador capaz de procesar la información disponible”.

Asumiendo el desafío, Martín y Nicola adaptaron la plataforma que habían desarrollado. Lo hicieron junto con colegas de la Universidad de Harvard, Estados Unidos, y lograron un clasificador de dos pasos, “que primero analiza si una variante genética en MCT8 que se identifica en un paciente es benigna o patogénica. Y después, si la variante es patogénica, la clasifica según la severidad del impacto, es decir que analiza si el impacto de la enfermedad va a ser bajo, moderado o severo”, describió Nicola.

Si bien reconocieron que por el momento este síndrome no tiene cura, este avance influye directamente en el diagnóstico de la patología y en la predicción del curso de la enfermedad, ya que se puede saber qué tan severa será, permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente”, agregaron. La meta a futuro apunta a seguir perfeccionando este clasificador “para que el margen de error sea cada vez menor y se pueda aumentar la capacidad predictiva de la herramienta”, concluyeron.